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一位12歲的少女希望治療臉上的青春痘,經診斷確認為「硬化結節症」,由於硬化結節症除了出現在皮膚之外,在腦部、腎臟、肺部等重要器官都可能留下影響,因此轉至小兒科檢查,成大醫院小兒神經科醫師黃朝慶指出,經腦部影像學檢查,赫然發現一顆長在第三腦室的腦瘤,是好發於硬化結節症的「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」,雖然病人沒有症狀,但是這顆腦瘤已經造成厲害的水腦;此外,在肝臟及雙側腎臟都發現有0.2至1.1公分不等的「血管肌脂肪瘤」。

黃朝慶表示,對於腦瘤及水腦的治療,除了先以引流管放置手術減緩水腦之外,病人開始服用針對硬化結節症致病機轉藥物:「mTOR」的抑制劑─雷帕黴素。在短短兩星期,腦瘤體積由46毫升降為33毫升,縮小了三成,繼續服藥之下,腦瘤也進一步縮小,病患後來轉至北部接受腦瘤移除手術。

另名13歲男性,由於典型的皮膚表現,小時候即被診斷出「硬化結節症」,合併多重的障礙,包含發展遲緩、智能障礙、自閉症、癲癇等,在接受腦部影像檢查之後,發現在第三腦室有一顆「腦室管膜下巨細胞星狀瘤」,並且因腫瘤阻塞下,也有水腦,於是病人開始服用「mTOR」的抑制劑-雷帕黴素。在服藥後三個月,腫瘤由14毫升縮小至7毫升,體積減少一半,水腦也明顯改善,目前繼續服藥,腦瘤也逐漸縮小中。

黃朝慶表示,結節性硬化症出生發生率:1/6000,雖為一體染色體顯性遺傳疾病,男女均可罹病,但只30%的結節性硬化症病人是遺傳而來,另外70%的病人為偶發性突變所致,以侵犯心臟、皮膚、腎臟、腦部為主,因在不同器官會出現缺陷瘤,故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現,而且隨著年齡不同而出現不同的症狀腫瘤。

黃朝慶說,當小孩確診結節性硬化症後,每一個均要做詳細的神經心智發展檢查,眼睛檢查,心電圖,腦波檢查,腎臟超音波檢查,以及腦部核磁共振掃描,特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要(由每半年到每三年一次)。他說,結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病,且目前是有藥物可治療的時代,醫療團隊的定期追蹤檢查,早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。


以下文章來自: http://tw.news.yahoo.com/硬化結節症-有藥醫-162056230.html

一般在進行油漆工程之後的清潔是相當累人的,於是我們來到小琉球民宿享受一下新鮮空氣,沒想到冷氣居然壞了,而且熱水器也壞了。只好請民宿主人請家電維修來進行修理,過了幾天,我們上網搜尋了九份民宿小琉球民宿台東民宿宜蘭民宿等相關景點,發現大台北城市網上面通通都有,原來這是一家網頁設計公司,不要以為只有網頁設計而已,電話簿也有做呢!尤其在上面看到了一家澎湖民宿,讓我突然對澎湖民宿充滿了憧憬。於是就馬上出發了,美中不足的是,到了才發現襪子忘記帶了,只好光著腳欣賞主人介紹自己民宿內的裝潢。忽然,女主人匆匆忙忙跑進來說,本來要開車帶我們出去玩,沒想到車子的變速箱居然壞了,於是他們就拿去修,原來師傅說太久沒清潔的緣故。我們一行人閒著沒事,在澎湖晃了一下,看到滿地的輕鋼架卻沒看到貨車,很好奇到底都是誰在搬阿。一問之下才知道原來人力仲介在這裡很發達,不但搬運工有,連看護都很容易可以請到。不要小看人力仲介這行,簡直就像是一座城,裡面外勞女傭外勞工人、看護人員都有呢。就連看護中心都有一半是來自他們公司。隔天,回到台灣本島,剛到家就馬上發現祖先牌位不一樣了,上面沾滿了許多灰塵,原來我爸媽也跑去溪頭住宿了,他們參加溪頭民宿七日遊,和我們的澎湖民宿旅行團其實感覺差不多,唯一不一樣的是,不巧他們去玩的時候來來去去都是抓漏防水工。原來,他們住的地方原本的實木地板出現了問題,因為木地板本身就怕水,剛好管線問題,導致走起來濕濕的。所以地上都鋪滿了拆開來的紙箱。聽完之後,我都傻眼了,好險我妹沒有跟去,他跟同學跑去住宜蘭民宿宜蘭民宿服務就很好,還有許多東西可以吃,重點是宜蘭民宿不會漏水、變速箱也沒壞,可惜油漆有點斑駁,最扯的是晚上還一直接到打錯的電話,說他們是台中搬家公司。這家宜蘭民宿位在羅東鎮上面一點,但這家宜蘭民宿在比較山上面,跟之前去的溪頭住宿有點像,倒是跟小琉球民宿相去甚遠。值得一提的是同樣在山上面的花蓮民宿相當有趣,這間花蓮民宿是許多台灣人愛去的景點,尤其是上面用最新的t5燈具創造出了許多奇幻感覺。像是小琉球民宿給的新奇、浪漫和宜蘭民宿所擁有的溫馨結合。上述宜蘭民宿所呈現的溫馨感,除了色調相當暖以外,特別使用了台南木地板,去創造溫暖小窩的質感。這類的宜蘭民宿據說是學習了古早九份民宿手法。講到這種裝潢技巧,讓我想到之前我奶奶住的療養院,他們用的熱水器是精心挑過的,裝潢也讓人很放鬆,可惜他居然還賣靈骨塔,甚至寵物靈骨塔都有,就怕老年人們住得不安全、不舒適。這是一家加拿大的安養中心,服務很好,如你有失眠的狀況會跑到你旁邊講故事,如果你有氣喘,甚至還會提醒你半夜要吃藥,旁邊還有一個大大的暖爐,是燒真正的木炭哦,保證不會斷熱水,跟上次沒有熱水的溪頭民宿簡直不能相比。裡面我還認識一個爺爺,以前是運動員,後來改從事運動分析的職務。是一個擁有精彩人生的傳奇人物呢。室內裝潢我不懂,上面的淺見,各位見笑了。哈,還提到靈骨塔,真是不好意思。言歸正傳,民宿當中還有一家台東民宿讓我印象深刻,台東民宿在台灣民宿市場中,可以說是站在不高不低的市場地位,主要是因為台東民宿較少人知道,除了真正懂台灣的人才會去台東並住在台東民宿中,主要是因為機場接送相當麻煩,不像九份民宿有專車可以直達。不過台東民宿和同樣通車麻煩的清境民宿比較的話,兩者的差別在於清境民宿較享受高山服務,而前者較能體會海洋之美。甚至還有業者放置貝殼地板呢!只不過,不知道這樣的地板會不會出現之前的抓漏防水問題,哈哈。說真的,如果想要一出門就沉浸在海洋之美的話,非選擇小琉球民宿不可,甚至可以說,住在小琉球民宿就像住在海樣中間一樣,陽光根本用不完,你說是不是,哈。之前去的時候,只用棧板結合輕隔間就能聞到海洋的味道了呢!另外一個海洋聖地、綠島民宿給我的感覺只有一個字,!那裏的酒不是一箱箱拿呢,還得叫整個貨運公司出動載過來,超誇張的,杯盤狼藉的程度,我看就算叫專業的台北清潔公司都不一定有用。不過海島型的觀光景點都有一個通病,就是油漆很難長久維持,因為海風帶有大量的鹽,所以蘭嶼民宿就很聰明會用棧板去稍作阻擋,和澎湖民宿的做法有點相像。只能說聰明的人總有聰明的辦法,就好像宜蘭民宿就擅用最新的關鍵字排名seo 等方式增加自己的知名度。還有很多企業也會使用關鍵字排名seo的方式哦。像是各種台北清潔公司在徵求各種台北清潔案子的時候,或像是我叔叔的朋友在經營花蓮民宿 也是使用相同的手法。我爸的台北油漆公司也許也該採用看看!

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